Ciências da Saúde
Medicina
Resumo
Disautonomia Familial (DF), também conhecida como neuropatias sensoriais autonômicas hereditárias tipo 3 ou síndrome de Riley-Day, é uma rara doença hereditária que afeta os sistemas nervoso autônomo e sensorial, levando a uma disfunção multissistêmica. É um distúrbio genético do neurodesenvolvimento causado pela transmissão de uma mutação no gene IKBKAP, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína chave para o desenvolvimento e funcionamento correto dos nervos. Os portadores são afetados por sintomas como diminuição da sensibilidade à dor e temperatura, instabilidade cardiovascular, pneumonias recorrentes, crises de vômito e disfunção gastrointestinal. A DF ocorre principalmente em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi e afeta cerca de 1 em 3.700 indivíduos dessa população. Com o intuito de melhorar a qualidade de vida desses indivíduos, este trabalho tem por objetivo desenvolver um aplicativo para smartwatch que, atrelado ao uso de um sensor de posição e temperatura, sinaliza quando a pessoa está em situação de risco. O app deve ser capaz de captar os sinais da temperatura ambiente e de dor ou lesões. O monitoramento desses parâmetros pode ser utilizado pelos médicos para ter uma melhor noção dessa doença. O aplicativo, que está sendo desenvolvido na plataforma Figma, está em fase de construção. Um produto mínimo viável está sendo desenvolvido para testar a viabilidade da solução. Nossas pesquisas bibliográficas, as quais permitiram a compreensão da DF e em específico da diminuição da sensibilidade à dor e temperatura, além de aprofundar os conhecimentos a respeito da doença, nos ajudaram a compreender a relevância da proposta deste trabalho. Apesar de não haver atualmente uma cura ou tratamento específico para a doença, e ainda estarmos em fase de testes, acreditamos que podemos oferecer uma melhor qualidade de vida aos portadores da DF e uma fonte de informação para os pesquisadores da área de saúde.
Palavras-chave: Disautonomia Familial, Síndrome de Riley-Day, Neuropatia sensorial